09.06.2017

Завершил свою работу II Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ»

1-3 июня 2017 г. в Москве прошел Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни».

Организаторами мероприятия стали ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» при поддержке Министерства здравоохранения Российской Федерации и Федерального агентства научных организаций, Ассоциация медицинских генетиков.

НП «Здоровое будущее» традиционно выступило техническим оператором конгресса. Благодаря высокому уровню организации конгресс прошел в комфортной атмосфере и стал продуктивным для его гостей и участников.

На открытии конгресса обратились к участникам с приветственным словом:

Е.Н. Байбарина – директор Департамента развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава России,
С.И. Куцев - директор ФГБНУ «МГНЦ», президент Ассоциации медицинских генетиков, член-корреспондент РАН,
Е.К. Гинтер - научный руководитель ФГБНУ “МГНЦ”, академик РАН
Н.Н. Володин – президент Российской ассоциации специалистов перинатальной медицины, академик РАН

Всероссийская школа для врачей «Орфанные болезни» была проведена в рамках конгресса 1 и 2 июня 2017 г. и аккредитована в системе непрерывного медицинского образования. Участникам школы, имеющим сертификаты по специальностям «Генетика», «Неврология», «Педиатрия», «Эндокриногогия», были начислены 12 баллов.

Анонсированы образовательные программы для родителей пациентов с редкими наследственными болезнями обмена (Temple Tool). Освещены медико-психолого-социальные аспекты редких наследственных заболеваний.

На заседании профильной комиссии Минздрава России для главных внештатных специалистов по медицинской генетике субъектов Российской Федерации были утверждены Клинические рекомендации. Представлены первые результаты Аудита неонатального скрининга и качества оказания медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями.

На пленарных и секционных заседаниях были обсуждены современные программы и алгоритмы профилактики, диагностики и лечения орфанных наследственных болезней, опыт ведения пациентов с наследственными болезнями в России и странах Европы.

Программа

РЕЗЮМЕ

В докладах Пленарного заседания, посвященного проблеме Скрининга новорожденных на наследственные заболевания обмена веществ в Российской Федерации и странах Европы., было отражено:

состояние неонатального скрининга в России, эффективность массового обследования новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, галактоземию, врожденную гиперплазию коры надпочечников и муковисцидоз;
опыт расширенного неонатального скрининга на 40 заболеваний, который осуществляется в ряде европейских стран, из таких групп заболеваний, как аминоацидопатии, органические ацидурии и нарушения окисления жирных кислот.

В докладах секционных заседаний, посвященных Возможностям выполнения полного диагностического комплекса обследования пациентов на наследственные болезни обмена веществ (НБО), включая массовый и селективный скрининг, подтверждающую ДНК и биохимическую диагностику, и медико-генетическое консультирование семьи, современным подходам к фармакотерапии наследственных гиперфенилаланинемий (ГФА), были отражены:

опыт и современные возможности диагностики НБО, включающие более 600 заболеваний; алгоритм полного диагностического комплекса клинико-лабораторной верификации НБО, включая показания для проведения селективного биохимического скрининга методом Тандемной масс-спектрометрии с подтверждающей биохимической и ДНК диагностикой, медико-генетическим консультированием врачом-генетиком семьи пациента и эффективность своевременного проведения патогенетического лечения;
Российский опыт ведения пациентов с некоторыми орфанными НБО, преимущественно заболеваний, относящихся к группе лизосомных болезней накопления. Эффективность применения фермент-заместительной терапии и оказания медицинской помощи пациентам;
Российский Регистр больных с наследственными ГФА - эффективный инструмент анализа выполнения неонатального скрининга, подтверждающей диагностики и лечения пациентов с НБО, позволяющий оптимизировать организацию оказания медицинской помощи пациентам и семьям с наследственными ГФА;
персонифицированный подход к терапии наследственных ГФА, определяемый мутационным статусом пациента и результаты анализа зависимости клинических проявлений наследственных ГФА от типа выявленных мутаций;
Европейский опыт - фармакологическое лечение фенилкетонурии; диагностика чувствительности и эффективность фармакотерапия сапроптерином для лечения пациентов с наследственными ГФА в Германии; алгоритм отбора пациентов для лечения сапроптерином, тестирование на чувствительность к сапроптерину, результаты анализа эффективности терапии.
Российский опыт проведения тестов с нагрузкой у пациентов с фенилаланинемией в условиях круглосуточного стационара.

На секционных заседаниях, посвященных Наследственным болезням нервной системы, Наследственным эндокринопатиям, Наследственным нарушениям липидного обмена в практике врачей различных специальностей, обсуждались возможности и трудности диагностики и новые подходы к патогенетической и генной терапии в докладах были отражены:

подходы к современной классификации наследственных форм эпилепсии; алгоритм дифференциальной диагностики наследственной эпилепсии у детей раннего возраста; возможности и перспективы персонализированной терапии наследственных эпилепсий на основе анализа мутаций генов при наследственных каналопатиях нейронов;
проблема ранней диагностики наследственных нейромышечных заболевания; подходы и сложности дифференциальной диагностики с использованием современных молекулярно-генетических методов;
современное представление о классификации генетически обусловленной умственной отсталости; моногенные формы несиндромальной и синдромальной умственной отсталости;
особенности и трудности клинико-лабораторной диагностики и дифференциальной наследственных миопатий; возможности молекулярно-генетических методов диагностики наследственных мышечных дистрофий; современное представление и перспективы этиопатогенетической терапии;
опыт и эффективность неонатального скрининга на врожденную дисфункцию коры надпочечников;
возможности и сложности диагностики заболеваний с нарушением половой дифференцировки;
обобщенный опыт наблюдения и лечения пациентов с редкими формами сахарного диабета и аутоиммунным полигландулярным синдромом;
опыт ведения пациентов с орфанными заболеваниями врачами различных специальностей с использованием современных подходов к фармакотерапии.

Круглый стол был посвящен разбору клинических случаев из практики, обсуждению возможностей и ограничений, сложности в выборе подходов к интерпретации клинико-лабораторных данных и результатов подтверждающей биохимической и ДНК- диагностики.

Заседание профильной комиссии Минздрава России главных внештатных специалистов по медицинской генетике субъектов Российской Федерации провел председатель профильной комиссии, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, чл.-корр. РАН С.И. Куцев.

В повестку заседания были включены:

Обсуждение и принятие клинических рекомендаций
Аудит неонатального скрининга и качества оказания медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями
Расширение программы неонатального скрининга
Система непрерывного медицинского образования
Обсуждение текущих вопросов медико-генетической службы Российской Федерации.

Среди спонсоров конгресса – ведущие фармацевтические компании и другие организации отрасли здравоохранения: Alexion, Sanofi, Astra Zeneca, Biomarin, Shire, Nutricia, Actelion, Pribory Oy, Сайлент 2000, Фармитекс, Медико-Диагностическая Лаборатория.

© Ассоциация профессионалов сферы здравоохранения «Здоровое будущее», 2010-
г. Москва, ул. Большая Пионерская, 15/ стр. 1
+7 (495) 620 59 63
info@buduzdorov.org